Hemofili, hayat boyu süren genetik geçişli, kronik bir kanama hastalığı olarak biliniyor. Kanın pıhtılaşmaması nedeniyle kanamanın durmaması veya geç durmasıyla seyreden, nadir hastalıklardan biri olarak tanımlanıyor.
17 Nisan Dünya Hemofili Günü’nde, hastalığın teşhisi ve tedavisiyle ilgili Biruni Üniversite Hastanesi Çocuk Hematoloji Uzmanı Dr. Öğr. Üyesi Ömer Doğru, bilgilendirmede bulundu. Doğru, genetik geçişli kalıtsal kanama bozukluğu olan hemofili için güncel tedavi yöntemleri arasına giren gen tedavisinin hastalara umut olduğunu söyledi.
"Vücutta morluk, etlerin içinde kanama görülmektedir"
Biruni Üniversite Hastanesi Çocuk Hematoloji Uzmanı Dr. Öğr. Üyesi Ömer Doğru, "Hemofili hastalığı erkek çocuklarında 5 binde bir olarak görülmektedir.
Ülkemizde 6-7 bin hemofili hastası olduğu düşünülmektedir. Bu hastalarda kanama meyli vardır. Hayatı tehdit eden kanamalar olabilir. Özellikle erkek çocuklarında vücutta morluk, etlerin içinde kanama bulgularıyla çocuk hareketli olmaya başladığı dönemden itibaren görülebilmektedir. Son yıllarda tedavisi konusunda çok ciddi gelişmeler var" dedi.
"Hemofili, gen tedavisi ile çözüme kavuşuyor"
Tedavi yöntemleri hakkında bilgi veren Doğru, "Her ne kadar bütün dünyada çok yeni bir tedavi yöntemi olsa da ülkemizde de gen tedavisi yapılabilmekte ve bu hastalık tamamen bir çözüme kavuşabilmektedir.
Diğer tedavi yöntemimiz ise A hemofili hastalarında eksik olan faktörün sürekli yerine konması şeklinde uygulanmaktadır.
Bu da ne yazık ki, çoğu zaman haftada 2-3 kez çocukların damar yolundan ilaç kullanmasını gerektirmektedir. Ancak yeni tedavi seçenekleri arasında olan cilt altı uygulanan tedaviler ise 2-4 hafta aralıklarla evde kolaylıkla uygulanabilmektedir. Hemofili hastaları, uzun süre yaşam kalitelerinin arttırılması için yeni tedavilerin ülkemizde kullanılabiliyor olması gerekiyor" şeklinde konuştu.
"Mutlaka uzmana başvurulmalı"
Hastalığın belirtilerinden söz eden Doğru, "Çocuğunuzda ciddi bir travma olmadan vücudunda morluklar oluşuyorsa, eklem içinde kanamalar oluyorsa, ağız diş eti kanamaları oluyorsa mutlaka çocuk uzmanı hekimi ya da çocuk hematoloji uzmanına başvurmanız gerekir.
Eğer tedavi almadıysa, geç tanı konduysa veya koruyucu tedaviler alınmadıysa hayatı tehdit eden beyin kanamaları ve ölümlere yol açabilmektedir. Tıp için çok çarpıcı tedavi yöntemleri var. Son yıllarda Türkiye’de de başarılı bir şekilde kullanılan hem Hemofili A’da hem Hemofili B’de gen tedavisinin, bu hastalığın tamamen çözümü için etkili olduğu görüldü" ifadelerini kullandı.
"Hemofili C, kızlarda da görülebilir"
Hastalık hakkında bilgi veren Doğru, "Hemofili A ve B birbirlerine klinik bulgular açısından çok benziyorlar. A daha sıklıkla görülüyor. Hemofili A’da faktör 8 eksikliği vardır. Hemofili B’de faktör 9 eksikliği vardır.
İkisi de sadece erkek çocuklarda görülürken Hemofili C, faktör 11 eksikliği hem kızlarda hem erkeklerde görülebilir. Faktör dediğimiz de pıhtılaşmayı sağlayan proteinlerdir. Hemofili farkındalığı, bu hastalığın yaşam kalitesini artırabilecek ve uzun süreli sakatlıkları engelleyecek tedavilerin olduğunu bilmek gerekiyor" şeklinde konuştu.
